Anderen medizinischen cold case cracked durch die MUHC ist ‚Dr. House‘

Ein team vom Forschungsinstitut der McGill University Health Center (RI-MUHC) geführt von Dr. Donald Vinh, der RI ist so-genannt „Dr. House“ wegen seiner Forschung zu seltenen Erkrankungen, entdeckt eine neue menschliche Krankheit und die gene dafür verantwortlich, ebnet den Weg für die richtige Diagnose von Patienten weltweit und die Entwicklung neuer Therapien. Ihre Ergebnisse sind veröffentlicht in the Journal of Experimental Medicine.

Dr. Vinh hat geprägt, diese neue Krankheit ‚kombiniert immunoficiency‘ oder ‚CID‘, und das gen, verantwortlich für die it ‚ICOSLG‘. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine Schwächung des Immunsystems und, weil der Körper die Fähigkeit zur Bekämpfung von Infektionen ist verkrüppelt, sind die Patienten anfällig gegen wiederkehrende, lebensbedrohliche Infektionen wie Lungenentzündungen und schweren Infektionen, wie progressive Warzen.

Neue Krankheit, die das Immunsystem beeinträchtigt

„Diese Entdeckung wird Patienten helfen, die entkommen Diagnose—jetzt—richtig diagnostiziert. Damit die Patienten davon profitieren könnten, aggressive überwachung von möglichen Komplikationen und frühere Durchführung maßgeschneiderter Therapien“, erklärt Dr. Vinh, ein Forscher von der Ansteckenden Krankheiten und der Immunität in Global Health “ – Programm der RI-MUHC und außerordentlicher professor in der Abteilung von Infektionskrankheiten an der McGill University.

„Die Klarstellung dieser gen, auch den Wissenschaftlern helfen, festzustellen, wer sonst in der Familie gefährdet ist, einschließlich Neugeborenen Babys, noch bevor Sie krank werden.“

Gen mit einem link auf Chromosom 21

Der Wissenschaftler sagt, die knock-on aus dieser Entdeckung ist der Einblick, ob es verursacht die Immunschwäche berichtet, die in Down-Syndrom, die Auftritt, da diese Personen älter werden.

„Dieses gen ist auf dem Chromosom 21 und es stellt sich heraus, dass Down-Syndrom-Patienten, die drei Chromosomen 21 (statt der üblichen zwei), haben ein ähnliches problem mit Ihrem Immunsystem. Wir schauen, um zu sehen, ob dies bewirkt, dass die Immunschwäche berichtet, die in den Erwachsenen mit Down-Syndrom“, sagt Dr. Vinh, deren Untersuchung von genetischen Defekten des Immunsystems angeheizt hat seine „medical detective“ Ruf.

Einem Patienten mit ähnlichen Symptomen auf der „Bubble Boy“

Dr. Vinh Entdeckung entstand die medizinische Untersuchung von einem 36-jährigen männlichen Patienten, der durchgemacht hatte rezidivierende sinusitiden und Pneumonien, Pilzinfektionen und virale Infektionen seit der kindheit. Forscher verwendet eine state-of-the-art-Technik namens ‚Whole Exome Sequencing‘ in Dr. Vinh Labor, den Patienten zu untersuchen Gene und eine differenzierte Analyse seiner Gene im Vergleich zu seinen Familienmitgliedern, um die abnorme gen, das verantwortlich für seine Krankheit.

„Auf der klinischen Ebene, die früheren Bewertungen nicht sehen, alle seine Symptome in Ihrer Gesamtheit als eine Krankheit, sondern als einzelne und unabhängige Probleme. Aber sobald Sie beginnen, die Auffälligkeiten zusammen, Sie sehen, unsere Patienten Fall war ähnlich wie der „Bubble Boy“, das war die schwerste form. Unsere Krankheit ist in der gleichen Familie von Bedingungen, sondern weil er erwachsen wurde, dachte niemand um diese Möglichkeit“, sagt Dr. Vinh, der erklärt, der „Bubble Boy“ name gegeben wurde, zu einem kleinen Kind in den Siebziger Jahren, war gezwungen, zu Leben in einer sterilen Blase von Geburt an aufgrund seines stark geschwächten Immunsystem. „Sobald wir im Zusammenhang mit unseren Patienten, um die Bubble-Boy-Krankheit, die wir kennen, ist die genetische, entdeckten wir dieses neue gen“, sagt Dr. Vinh, der zusammen mit Dr. André Veillette, Direktor des IRCM Molecular Oncology Research Unit der Montreal Clinical Research Institute (IRCM) in der Studie. „Wir sind so erleichtert, endlich erhält eine Diagnose, nach so vielen Jahren der ärzte, nicht zu wissen was mit mir Los war, und mit der Forschung bietet das potential für eine mögliche Behandlung für mich. Und wissen, dass unsere Kinder nicht betroffen sind, ist eine wesentliche Komfort“, sagt der Französisch-Kanadischen Patienten, die sich befindet in Ost-Québec mit seiner Frau und zwei junge Kinder.